Pruebas genéticas para el cáncer de próstata y colon. Ausencia de dolor de erección

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La posibilidad de tener una determinada mutación genética o de transmitir el gen afectado a los hijos también puede llevar a sentimientos de culpa o de enojo. Sin embargo, las pruebas también pueden tener desventajas, tales como el tiempo y los gastos involucrados, así como también posibles riesgos derivados de las mismas pruebas.

Por lo tanto, no es sorprendente que muchas familias tengan al menos algunos miembros que lo hayan tenido.

Costo: las pruebas genéticas pueden ser costosas. En general, las leyes estatales y federales no requieren que las compañías de seguros paguen las pruebas predictivas, de modo que no todos los planes cubren o ayudan a pagar estas pruebas.

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Las pruebas para saber si una persona es portadora de una variante dañina en uno de estos genes puede confirmar si una afección es, de hecho, el resultado de un síndrome hereditario. Si bien algunos de esos cambios en las células cancerosas pueden ser heredados, en su mayoría ocurren en forma aleatoria durante la vida de la persona.

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Un factor es la penetrancia de la variante. Cuando no todas las personas portadoras de una variante padecen la enfermedad asociada a esa variante, se dice que la penetrancia es incompleta o reducida.

Las pruebas genéticas y su riesgo de cáncer

Para muchos de estos síndromes, hay pruebas genéticas disponibles para detectar variantes dañinas. El asesoramiento genético cubre, en general, muchos aspectos del proceso de pruebas, incluso los siguientes:.

El asesoramiento genético puede también incluir la discusión con el paciente sobre recomendaciones para el cuidado preventivo y examen selectivos de detecciónla recomendación al paciente de grupos de apoyo y otros recursos de información y proporcionar apoyo emocional a la persona que recibe los resultados.

Test genético y preventivo

Enterarse de estas cuestiones es una parte clave del proceso de consentimiento formal para las pruebas genéticas. En general, se obtiene un consentimiento formal por escrito antes de indicarse las pruebas genéticas.

¿Debe hacerse una prueba genética para el riesgo de cáncer?

Las personas dan su consentimiento al firmar un formulario que dice que se les ha informado y han entendido la finalidad de la prueba, sus repercusiones médicas, sus riesgos y pruebas genéticas para el cáncer de próstata y colon, las posibles alternativas a la prueba y los derechos de confidencialidad.

A diferencia de muchas otras pruebas médicas, las pruebas genéticas pueden revelar información no solo acerca de la persona a la que se le hacen dichas pruebas sino también acerca de los familiares de la persona. Las relaciones familiares pueden verse afectadas cuando uno de los familiares da a conocer resultados de una prueba genética que pueden tener repercusiones para otros miembros de la familia.

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Los parientes pueden tener opiniones diferentes sobre la utilidad de saber si tienen o no una variante genética relacionada con una enfermedad. Las discusiones sobre la salud pueden complicarse si algunos parientes conocen su situación genética mientras que otros prefieren no saber.

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Las pruebas se hacen con una muestra pequeña de fluido o tejido del cuerpo generalmente sangrepero a veces salivacélulas del interior de la mejilla o células de piel. La muestra se envía luego a un laboratorio que se especializa en pruebas genéticas.

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El laboratorio envía los resultados de las pruebas al doctor o al asesor genético que las solicitó. Es típico que los seguros médicos cubran el asesoramiento genético y muchas de las pruebas genéticas, si se considera que son necesarias desde el punto de vista médico.

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Variante de importancia indeterminada. Este resultado puede interpretarse como indeterminado, es decir, que la información no ayuda a clarificar el riesgo presente y normalmente no se toma en cuenta para las decisiones de atención médica.

Por lo tanto, es importante que la persona que se hace las pruebas no pierda el contacto con el proveedor que realizó las pruebas genéticas para asegurarse de recibir las actualizaciones en caso de que surja nueva información sobre su variante.

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Variante benigna. Los resultados de las pruebas genéticas se basan en la mejor información científica disponible en el momento en que se realiza la prueba.

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Aunque lamentablemente no hay pruebas que puedan estar completamente libres de errores, la mayoría de las pruebas genéticas son suficientemente precisas. Por lo tanto, las personas que consideran hacerse pruebas genéticas necesitan entender que sus resultados pueden conocerlos pruebas genéticas para el cáncer de próstata y colon personas u organizaciones que tienen acceso legal, legítimo, a sus expedientes médicos, como lo son su compañía de seguro médico o su empleador, si este proporciona el seguro médico del paciente como un beneficio.

Esta ley prohíbe la discriminación que se basa en información genética para determinar la elegibilidad de seguro médico o las cuotas y la idoneidad para el empleo.

Los genes que hay en nuestras células cumplen funciones importantes. Influyen en el color de nuestro cabello y nuestros ojos, así como otras características transmitidas de padres a hijos.

Algunos estados pruebas genéticas para el cáncer de próstata y colon leyes adicionales contra la discriminación genética que se aplican a la posibilidad de discriminación en esos contextos.

La Norma de Confidencialidad requiere que los proveedores de cuidados médicos y otras personas con acceso a expedientes médicos protejan la confidencialidad de la información médica, establece los límites para el uso y la divulgación de expedientes médicos y da facultades al individuo para controlar ciertos usos y divulgación de su información relacionada con su salud.

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Muchos estados tienen también leyes para proteger la confidencialidad del paciente y limitar la divulgación de información genética y de otra información médica. Las personas obtienen una muestras de saliva o del interior de la boca y las envían por correo. Los resultados de la prueba se obtienen en un sitio web seguro, por correo o por teléfono.

Mutaciones en BRCA: Riesgo de cáncer y pruebas genéticas

No obstante, estas pruebas pueden detectar solo tres variantes específicas entre las miles que se han identificado. Por lo tanto, aunque una persona obtenga un resultado negativo con este tipo de prueba, de todas maneras puede ser portadora de una variante génica dañina de BRCA1 o BRCA2 que esa prueba no pudo identificar.

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Las pruebas genéticas dirigidas al consumidor no garantizan tampoco la privacidad de los resultados. Las políticas de divulgación de las compañías no se proveen en todos los casos o pueden ser difíciles de encontrar y entender.

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En general se recomienda que las personas que estén pensando en hacerse pruebas genéticas dirigidas al consumidor, se aseguren de que han elegido a una compañía respetable es decir, una que da a conocer su política de privacidad en forma clara y completa. Como parte de su misión, la FTC investiga las quejas sobre declaraciones falsas o engañosas sobre temas de salud en anuncios publicitarios.

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Genetics Home Reference, un sitio web para consumidores de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Institutos Nacionales de la Salud, cuenta con información sobre las pruebas genéticas dirigidas al consumidor. Las pruebas genéticas pueden tener beneficios sin importar si la persona recibe un resultado positivo o negativo.

Los laboratorios de los EE. Todos los laboratorios que hacen pruebas genéticas y que comparten resultados necesitan estar certificados por el CLIA.

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Pero la certificación del CLIA indica solo que se han seguido las normas adecuadas de control de calidad para laboratorios; no garantiza que la prueba genética hecha por un laboratorio tenga utilidad médica ni que se haya interpretado en forma adecuada. Por ejemplo, en pruebas genéticas para el cáncer de próstata y colon enfoque de investigación, denominado edición de la saturación del genoma, se usó la edición del gen CRISPR-Cas9 para crear variantes genéticas diferentes en toda una región del gen BRCA1 que es importante debido a su función de gen supresor de tumores.

La edición génica se realizó en células especiales que no pueden sobrevivir sin que funcione una proteína BRCA1.

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Este método compara los genomas de muchas personas diferentes para hallar los marcadores genéticos asociados a características particulares observables de riesgo o de enfermedad.

Otras investigaciones del NCI se centran en mejorar los métodos y los resultados del asesoramiento genético, en estudiar riesgos y beneficios de las pruebas genéticas caseras y en la evaluación de los efectos de la publicidad de estas pruebas en pacientes, en proveedores y en el sistema de prestación de atención médica.

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